La inteligencia artificial (IA) está transformando diversos ámbitos, siendo la medicina una de las más importantes. Esta nueva tecnología está siendo utilizada para mejorar la investigación en enfermedades raras, las cuales afectan a un pequeño porcentaje de la población y presentan grandes dificultades en el desarrollo de tratamientos efectivos.
En la XI Jornada “Investigar es Avanzar” del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), diversos expertos coincidieron en la utilidad de unificar la información de salud de los pacientes con enfermedades raras. Y de esa forma sacar el máximo provecho a la aplicación de la inteligencia artificial para conseguir tratamientos más personalizados.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población mundial y afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. En Europa este tipo de enfermedades afectan a un 6-8% de la población y alrededor del 10% a nivel mundial, lo que las convierten en un problema importante de salud pública.
Se estima que existen 7.000 enfermedades raras conocidas que son graves, crónicas y potencialmente mortales en la mayoría de los casos. Debido a su complejidad y la falta de conocimiento médico, su diagnóstico suele dificultarse mucho, al igual que la búsqueda del tratamiento adecuado. El 29% de las personas con enfermedades raras no tienen oportunidad de recibir un tratamiento, y el 31% ha sufrido complicaciones.
Por fortuna, la inteligencia artificial promete mejorar el diagnóstico y hallar nuevos medicamentos para su tratamiento.
Importancia de la IA en el tratamiento de enfermedades raras
La IA tiene el potencial de transformar el tratamiento de enfermedades raras de varias maneras:
- Diagnóstico temprano: la IA permite identificar síntomas y patrones que pueden servir como indicativos de una enfermedad rara, facilitando un diagnóstico más temprano y certero.
- Investigación y desarrollo de medicamentos: al analizar grandes cantidades de datos sobre pacientes y la enfermedad, la IA puede acelerar el proceso de hallazgo de nuevos tratamientos y medicamentos.
- Medicina personalizada: la IA puede personalizar los tratamientos de las enfermedades raras basándose en las características genéticas y clínicas de cada paciente.
- Gestión de datos: la IA gestiona y analiza grandes volúmenes de datos clínicos y genómicos, lo que facilita la investigación y la toma de decisiones.
El potencial de la IA en el diagnóstico de las enfermedades raras
Diagnóstico basado en datos
El diagnóstico de enfermedades raras es un desafío en la comunidad médica y científica debido a la baja prevalencia y la variedad de síntomas que pueden cambiar significativamente entre los pacientes. En este sentido, la IA puede ser de gran ayuda, ya que es útil para extraer y conectar conceptos de miles de artículos científicos, ofreciendo muchas pautas y guías a los investigadores y médicos.
Análisis de imágenes médicas
La IA es una herramienta muy eficaz para analizar imágenes médicas, como radiografías, resonancias magnéticas y tomografías computarizadas. Existen algoritmos de IA de aprendizaje profundo capaces de identificar anomalías sutiles que pueden pasar desapercibidas para el ojo humano.
Un buen ejemplo en este ámbito es el algoritmo de IA desarrollado para el Hospital Infantil de Boston, el cual se ha utilizado con éxito en el análisis de imágenes de resonancia magnética para la detección de signos de distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara y degenerativa.
